Un recente studio condotto dalla European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) ha analizzato i risultati del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) su pazienti affetti da trombocitopenia amegacariocitica congenita (CAMT), una rara malattia ereditaria che porta all’insufficienza midollare.
La maggior parte delle cellule staminali utilizzate proveniva dal midollo osseo, con altre fonti incluse il sangue periferico e il sangue cordonale non correlato. I trapianti sono stati eseguiti principalmente con donatori HLA-compatibili, sia familiari che non, utilizzando un regime di condizionamento basato sul busulfano.
La profilassi per prevenire la malattia del trapianto contro l’ospite (GvHD) è stata eseguita principalmente con ciclosporina e metotrexato (53%). I risultati a lungo termine mostrano una sopravvivenza libera da malattia (DFS) a 6 anni del 66,9% e una sopravvivenza globale (OS) dell’85,6%. Tuttavia, il 25% dei pazienti ha sperimentato un fallimento del trapianto, e il 17% ha necessitato di un secondo intervento. Il tasso di mortalità legata al trapianto (TRM) è stato dell’8%.
In conclusione, sebbene il trapianto di cellule staminali rappresenti una terapia promettente per molti pazienti con CAMT, persistono sfide legate al fallimento del trapianto. Ulteriori ricerche potrebbero contribuire a migliorare i tassi di successo e a ridurre i rischi associati a questo trattamento.
Fonte : Aldebert C, Fahd M, Galimard JE, et al. Outcomes of patients undergoing allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for congenital amegakaryocytic thrombocytopenia; a study on behalf of the PDWP of the EBMT. Bone Marrow Transplant. Published online September 18, 2024. doi:10.1038/s41409-024-02416-x
